Kas hastalığı ya da tıptaki adıyla kas distrofisi, genetik etkenlere bağlı olarak gelişen nörolojik bir hastalıktır. Hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da ilerleyişini yavaşlatmak ve semptomları azaltmak adına tedavilere başvurulur. 30’dan fazla türü vardır ancak yaygın görülen bazı türleri öne çıkmaktadır. Özel Sada Hastanesi Nöroloji Kliniğimizde kas hastalıklarının teşhisi ve tedavisi alanında uzman doktorlarımız tarafından yapılmaktadır.
Kas hastalıkları çok farklı türlerde ortaya çıkabilir. En sık rastlanılan kas distrofisi türleri şunlardır;
Duchenne musküler distrofisi (DMD): Kas hastalıklarının en sık görülen türüdür. Genellikle 3-5 yaşlarında ortaya çıkar ve erkek çocuklarında daha yaygın görülür.
Konjenital müsküler distrofi: Doğumdan itibaren ya da doğumdan sonra 2 sene içinde belirti veren kas distrofisidir. İki cinsiyette de görülebilir. Bazı kişilerde ağır seyrederken bazılarında ise hafif ilerleyebilir.
Becker kas distrofisi: Duchenne musküler distrofisine benzer ancak belirtileri daha hafiftir. 11-25 yaş aralığında görülen bu hastalık, erkek çocuklarında daha sık gözlemlenir.
Miyotonik müsküler distrofi: Yetişkinlerde en çok görülen kas hastalığı olarak bilinir. Bu hastalarda kasalar kasıldıktan sonra gevşemekte zorluk çeker. Kadın ve erkeklerde görülebilir. Belirtiler genellikle 20’li yaşlarda ortaya çıkar.
Kas hastalıkları ciddi belirtiler ile kendini gösterir. Tedaviye başlanmadığı sürece hastalık çok hızlı ilerleyerek yaşam kalitesini olumsuz etkiler. Hastalar bakıma muhtaç duruma düşebilir.
Kas hastalıklarının çoğunlukla kalıtsal olduğu gözlemlenmiştir. Nadiren de olsa genlerden birinde mutasyon gerçekleşmesi sebebiyle ortaya çıkabilir. Ailesinde kas hastalığı bulunan kişilerin çocuklarında da kas hastalığı görülme riski vardır.
Kas hastalıklarının tanısında kan testleri, EMG, MR, CK, genetik tetkik ve biyopsi gibi yöntemlerden yararlanılır. EMG ile sinir iletimi ve kaslar detaylı olarak incelenir. Kol, bacak ve vücudunun diğer kısımlarında belirli bölgelere yerleştirilen elektrot aracılığı ile elektrik akımı verilir. Uyarı sırasında elektrik akımı sinirlere yayılarak sinir iletimi incelenir.
CK testi ise iskelet kası, beyin kası ve kalp kasında bulunan Creatine Kinase (CK) enziminin ölçülmesi esasına dayanır. Bu değerleri bakılarak hastalık tanısı için fikir sahibi olunabilir. Ancak CK değerinin yüksek olması, kas hastalığı olduğu anlamına gelmez. Diğer tetkiklerin sonuçları ve hasta hikayesi değerlendirilerek doğru tanı konulabilir.
Kas hastalıklarında kesin bir tedavi yoktur. Tedaviler, hastalık belirtilerini azaltmak ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak için uygulanır. Hastaların kaslarını güçlü tutmak için düzenli fizik tedavi görmeleri gerekir. Dil ve yüz kasları zayıf olan hastalar için konuşma terapisi uygulanır. Kas güçsüzlüğü nedeniyle nefes alıp vermede sıkıntı yaşayan hastalarda solunum cihazı kullanılır.
Eteplirsen tedavisi ise Duchenne musküler distrofisi (DMD) hastalarında kullanılan ilaçla tedavi yöntemidir. Ancak bu ilacın, vakaların sadece %1’inde etkili olduğu gözlemlenmiştir. Bu tedavilere ek olarak çeşitli ilaç tedavileri uygulanabilir.
İzmir Özel Sada Hastanesi Nöroloji Kliniğimizden Randevu Almak için Bizimle İletişime Geçebilirsiniz!
(0232) 832 99 00
